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“PGD、PGS、PGT、PGT-A、PGT-M、PGT-SR”,您分得清吗
2020-08-28 来源:禧孕国际网
说到“第三代试管婴儿”,都知道它是对胚胎进行遗传学筛选。可是,又常常听到“PGD、PGS、PGT”,这三种英文简称,只一字之差,到底有什么区别呢?该选择哪一种呢?
 
“PGD、PGS、PGT”,您分得清吗?
 
“第三代试管婴儿”的旧称
 
“第三代试管婴儿”技术是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇,在常规试管婴儿治疗程序中,当胚胎在体外培养3~6天后,活检1个或数个细胞进行遗传学检测,剔除具有遗传缺陷的胚胎,选择正常胚胎移植入母体子宫,避免女方反复自然流产或者怀上遗传缺陷胎儿。
 
“第三代试管婴儿”是一个俗称,以往的学名叫做“胚胎植入前遗传学诊断”,是对有遗传风险的染色体病和基因病的父母,进行胚胎学的遗传学诊断,简称“PGD”。随着技术的发展,PGD技术开始用于改善试管婴儿的成功率,对“正常”父母的胚胎进行筛查,即“植入前胚胎非整倍体筛查”,简称“PGS”。
 
概念上的简单区分“PGD”和“PGS”的方法是,PGD主要针对夫妻双方或者之一存在遗传性缺陷或者为遗传性缺陷携带者,而PGS针对的夫妻双方没有明确的遗传缺陷。
 
“PGD”、“PGS”名称的局限性
 
“PGD”中的“D”代表“诊断”,用临床术语“诊断”来描述胚胎检测,太过绝对而显的不太合适,而且不能区分检测的具体内容和不同的适应证。“S”代表“筛查”,命名太笼统,没有确切含义。
 
“PGT”新名称的提出
 
为了更好的国际交流和学术研讨,2017年美国生殖医学学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)等国际学术组织共同发出倡议,建议采用新的术语来描述“第三代试管婴儿”,即“Preimplantation Genetic Testing”,简称“PGT”。“PGT”中的“T”代表“检测”,相对于“D(诊断)”或者“S(筛查)”更加严谨和准确。但是,单纯用“T”同样不能区分“第三代试管婴儿”的不同适应证。
图示:2017年美国生殖医学年会等国际学术组织发表文
 
第三代试管婴儿新名称“PGT”的由来
 
2017年9月1日,在ICMART(国际辅助生殖技术监控委员会)的主导下,ASRM(美国生殖医学会)、ESHRE(欧洲人类生殖与胚胎学学会)、IFFS(国际生育协会联合会)、MOD(美国出生缺陷基金会)、AFS(非洲生育学会)、GIERAF(*非洲生育问题研究小组)、ASPIRS(*亚太地区生殖倡导协会)、MEFS(*中东地区生殖医学会)、REDLARA(*拉丁美洲辅助生殖学会)和FIGO(国际妇产科联合会)联合发表了《The InternationalGlossary on Infertility and Fertility Care, 2017》(译名暂定为《不孕症、生育及护理的国际术语表,2017版》),对283个该医学领域的专业术语做了重新定义和调整,其中就包括我们耳熟能详的PGS和PGD。上文提到的机构译名前带*的为暂定译名,目前尚无统一的中文官方译名。)
 
经调整和重新定义后:
 
PGS和PGD将不再被使用,新的表述为PGT,也就是胚胎植入前遗传学检测技术。PGT分为3个子类,分别是PGT-A、PGT-M和PGT-SR。
 
PGT-A:是检测胚胎染色体是否存在非整倍体的技术,等同于原PGS。其中,A指的是“aneuploidy(非整倍性)”。
 
PGT-M:是靶向检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因,等同于原PGD中的一部分。其中,M指的是“monogenic/single gene defects(单基因疾病或缺陷)”。
 
PGT-SR:是靶向检测胚胎染色体是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位,等同于原PGD中的一部分。其中,SR指的是“chromosomal structural rearrangements(染色体结构异常)”。
 
调整后的术语不仅系统区分了胚胎植入前遗传学检测的不同,便于医患沟通,也有利于患者对于技术的理解和采纳。经过2年多时间的普及,这些专业术语已经被大多数医学协会和医疗机构接受并应用。
 
新的命名简称能够方便识别临床不同适应证,也方便实验室区分不同的胚胎检测项目。新的名称更加清晰明了,且更加严谨科学。
 
图示:旧名称及新名称的相互关系
 
结语
 
说到这里,您应该理解了“PGD”和“PGS”是以往的概念,慢慢会被弃用,取而代之的是 “PGT-SR”、“PGT-M”、“PGT-A”。随着高通量测序技术在临床的广泛应用,目前针对染色体异常或者单基因缺陷生育风险夫妇进行的PGT-SR或者PGT-M,常常会默认同时行PGT-A,以期提高胚胎的种植率和持续妊娠率。
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